Özbekistonda «1000 genom» loyihasi işğa tuşirildi: taxminan 500 namuna yığildi

Milliy genomlar bazasi

Toşkentdagi Ilğor texnologiyalar markazi «Özbekistonning 1000 genomi» loyihasini işğa tuşirdi: olimlar mamlakatning turli hududlarida yaşovçi aholidan qon namunalarini yığib, qaysi genetik variantlar mamlakatda keng tarqalganini aniqlamoqda va natijalarni milliy ma'lumotlar bazasida birlaştirmoqda. Iş borasidagi holatdan Gazeta markazdan tayyorlagan reportajida xabar beradi.

Öz referens nima uçun kerak

Loyihaning sababi olimlarning öz kuzatişlari böldi: genomlarni tahlil qişişda ular kasallik xavfini baholaşda foydalaniladigan ayrim genetik markerlar Özbekiston aholisida başqa populyatsiyalarda tasvirlanganidan farq qişişini aniqladi. Markazning molekulyar genetika laboratoriyasi mudiri Alişer Abdullayev tuşuntirişiça, genetik testlar va xavfni baholaş modellarining aksariyati Yevropa va Şimoliy Amerika populyatsiyalari ma'lumotlari asosida işlab çiqilgan, variantlarning çastotasi esa turli xalqlarda har xil — şu sababli bir guruh uçun yaratilgan testlar natijalari başqa guruh uçun har doim bir xil darajada aniq bölmaydi. Uning sözlariga köra, mamlakatga genetik panellar va davolaş yondaşuvlarini aniqlaştiriş uçun öz referens genomi kerak.

Namunalar yığimi qanday boradi

Namunalar yığimi 2026-yilning yozida başlandi. Noyabr başiga qadar Toşkent va Qoraqalpoğistonda taxminan 500 namuna yığildi; hozir iş Farğona vodiysida olib borilmoqda, keyin Xorazm, Buxoro va Samarqand viloyatlari rejalaştirilgan bölib, maqsad barça hududlarni qamrab oliş. Markazga Soğliqni saqlaş vazirligi yordam beradi. İşhtirok etiş ixtiyoriy: qon köp tarmoqli poliklinikalarda rozilik bilan olinadi, asosan nikohdan oldingi tibbiy körikdan ötayotgan yoşlar orasida; işhtirokçilar salomatlik va turmuş tarzi haqidagi 60 savoldan iborat anketa töldiradi. Birinçi bosqiçda ikki yil içida 3000 namuna yığiş rejalaştirilgan, ilk ming genomni esa 2028-yilga qadar öqiş közda tutilgan. Abdullayevning qayd etişiça, yirik populyatsion tadqiqotlar uçun minimal çegara 5000 kişi, şuning uçun tadqiqotni ilk minglab namunalardan keyin ham kengaytirişni niyat qilganlar. Şaxsiy ma'lumotlar Özbekistonda saqlanadi; naşrlarda umumlaşdirilğan statistikadan foydalanış rejalaştirilgan, şaxsiy ma'lumotlarni başqa taşkilotlarga beriş esa faqat işhtirokçining roziligi bilan amalğa oşiriladi.

Tibbiyotda qöllanilişi

İstiqbolda loyiha ma'lumotlari poligenik xavf şkalalari orqali kasalliklarga moyillikni baholaşda — masalan, ikkinçi turdagi diabet va yurakning işemik kasalligida — qöllanilişi mumkin; bunda alohida mutatsiyalar emas, balki variantlar kombinatsiyalari hisobğa olinadi. Olim ta'kidlaganidek, genetik moyillikning özi odam albatta kasal bölädi degani emas: uni turmuş tarzi va salomatlik holati bilan birga hisobğa oliş kerak. Alohida yöna-liş — merosiy kasalliklar taşuvçiligini skrining qişiş: agar bir xil retsessiv variant ikkala ota-onada bölsa, har homiladorlikda kasal bola tuğiliş ehtimoli 25 foizni taşkil etadi. Bunday skrining uçun Markaz testni arzonroq qişişi kerak bölgan DNK-çip işlab çiqmoqda; xohlaganlar genetik pasport ham oliş imkoniyatiga ega bölädi. Kelajakda baza dori va vaksinalarni tana-laşda ham foydali bölişi mumkin, çunki genetik xususiyatlar preparatlarning organizmda özlaşişiga ta'sir qiladi.

Başqa mamlakatlar tajribasi

Loyihani işlab çiqişda özbek olimlari xorijiy tajribani örganib çiqqan. Buyuk Britaniyada 2006–2010-yillarda UK Biobankloyihasi uçun işhtirokçilar jalb qilingan bölib, u yerda hozirda taxminan 500 ming kişining ma'lumotlari, jumladan genetik ma'lumotlar va salomatlik haqidagi ma'lumotlar saqlanadi. AQŞda esa xuddi şu ma'lumotlarni All of Usdasturi yığadi: 2026-yil iyun holatiga köra, 747 mingdan ortiq işhtirokçi haqida ma'lumot olingan, şu jumladan 535 mingdan ortiq kişining genomik ketma-ketliklari mavjud. Bu loyihalarning maqsadlari va tuzilişi har xil, ammo ularning barçasi aholining genetik xilma-xilligi haqidagi bilimlarni kengaytirmoqda.