Главное в материале
- Сбор образцов начался летом 2026 года; к началу ноября собрано около 500 образцов в Ташкенте и Каракалпакстане
- К 2028 году планируют расшифровать 1000 геномов, всего на первом этапе — 3000 образцов
- Центр разрабатывает ДНК-чип для скрининга носительства наследственных заболеваний
Национальная база геномов
Центр передовых технологий в Ташкенте запустил проект «1000 геномов Узбекистана»: учёные собирают образцы крови жителей разных регионов, чтобы определить, какие генетические варианты распространены в стране, и объединить результаты в национальную базу данных. О ходе работы рассказывает Gazeta в репортаже из Центра.
Зачем нужен собственный референс
Поводом для проекта стали наблюдения самих исследователей: при анализе геномов они обнаружили, что некоторые генетические маркеры, по которым оценивают риск заболеваний, у жителей Узбекистана отличаются от описанных в других популяциях. Заведующий лабораторией молекулярной генетики Центра Алишер Абдуллаев поясняет, что большинство генетических тестов и моделей оценки рисков разработаны на основе данных европейских и североамериканских популяций, а частота вариантов у разных народов различается — поэтому результаты тестов, созданных для одной группы, не всегда одинаково точны для другой. По его словам, стране нужен собственный референсный геном, чтобы уточнять генетические панели и подходы к терапии.
Как идёт сбор
Сбор образцов начался летом 2026 года. К началу ноября собрано около 500 образцов в Ташкенте и Каракалпакстане; сейчас работа идёт в Ферганской долине, далее запланированы Хорезмская, Бухарская и Самаркандская области с намерением охватить все регионы. Центру помогает Министерство здравоохранения. Участие добровольное: кровь берут с согласия в многопрофильных поликлиниках, в основном у молодых людей, проходящих медосмотр перед регистрацией брака; участники заполняют анкету из 60 вопросов о здоровье и образе жизни. На первом этапе за два года планируют собрать 3000 образцов, а первую тысячу геномов рассчитывают расшифровать к 2028 году. Абдуллаев отмечает, что для крупных популяционных исследований минимальный порог — 5000 человек, поэтому исследование хотят расширять и после первых тысяч образцов. Персональные данные будут храниться в Узбекистане; в публикациях планируют использовать обобщённую статистику, а передача персональных сведений другим организациям — только с согласия участника.
Применение в медицине
В перспективе данные проекта могут использоваться для оценки предрасположенности к заболеваниям через полигенные шкалы риска — например, при диабете второго типа и ишемической болезни сердца, — где учитываются сочетания вариантов, а не отдельные мутации. Как подчёркивает учёный, генетическая предрасположенность сама по себе не означает, что человек обязательно заболеет: её нужно учитывать вместе с образом жизни и состоянием здоровья. Отдельное направление — скрининг носительства наследственных заболеваний: если один и тот же рецессивный вариант есть у обоих родителей, вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25% при каждой беременности. Для такого скрининга Центр разрабатывает ДНК-чип, который должен сделать тестирование доступнее; желающие также смогут получить генетический паспорт. В дальнейшем база может пригодиться и при подборе лекарств и вакцин, поскольку генетические особенности влияют на усвоение препаратов.
Контекст других стран
При разработке проекта узбекские учёные изучали зарубежный опыт. В Великобритании с 2006 по 2010 год набирали участников для UK Biobank, где сейчас хранятся данные примерно 500 тысяч человек, включая генетическую информацию и сведения о здоровье. В США аналогичные данные собирает программа All of Us: по данным на июнь 2026 года, сведения получены более чем о 747 тысячах участников, включая геномные последовательности свыше 535 тысяч человек. Цели и устройство этих проектов различаются, но все они расширяют знания о генетическом разнообразии населения.
