Gen terapiyasi kam uchraydigan kasalliklar doirasidan chiqmoqda: Alessandra Biffi bilan suhbat

Tasodifiy boshlanishdan jahon darajasiga

Alessandra Biffi gen terapiyasiga tasodifan keldi: tibbiyotda o‘qib yurgan paytida gematologiya professori unga e’tibor qaratib, diplom ishini o‘z laboratoriyasida yozishni taklif qildi. Bugungi kunda u gen terapiyasi, ya’ni inson DNKsini ma’lum kasalliklarni davolash yoki oldini olish maqsadida o‘zgartirishga asoslangan yondashuv sohasidagi yetakchi mutaxassislardan biri. Ilgari u Bostondagi Dana-Farber saraton institutida gen terapiyasi dasturiga rahbarlik qilgan, hozir esa Italiyaning Paduya universitet kasalxonasida bolalar gematologiyasi, onkologiyasi va ildiz hujayralarini ko‘chirish bo‘limiga boshchilik qiladi. «Men qilayotgan ishimga katta mehr qo‘yganman va bu mehr har kuni yangilanib turadi — mana shu haqiqiy harakatlantiruvchi kuch», dedi u Euronews Next podkasti doirasidagi suhbatda. Euronews Tech Talks.

Terapiya faqat kam uchraydigan kasalliklar uchun emas

Gen terapiyasi ilmiy fantastika kabi eshitilsa-da, bu faol o‘rganilayotgan va ko‘plab kasalliklarni davolashda qo‘llaniladigan usuldir. Dastlab u monogen kasalliklar, ya’ni bitta gendagi mutatsiya keltirib chiqaradigan patologiyalarga qarshi ishlatilgan, endi esa ba’zi saraton turlarida ham qo‘llanmoqda. «Bu yondashuv bilan davolash mumkin bo‘lgan holatlar doirasi meros bo‘lib o‘tmaydigan kasalliklarga qarab kengayib bormoqda», deb qayd etdi Biffi. U hozir Immunostem nomli klinik tadqiqot ustida ishlamoqda; tadqiqot gen terapiyasi 1-toifa diabetning to‘liq rivojlanishi va progressiyasini qanday oldini olishi mumkinligini o‘rganadi. Klinik sinovning birinchi bosqichi bir necha oy oldin boshlandi va Biffi natijalarga umid qilmoqda: uning so‘zlariga ko‘ra, bu gen terapiyasining faqat juda kam uchraydigan emas, balki keng tarqalgan kasalliklarga ham tatbiq etilishining yana bir isboti bo‘lishi mumkin — aynan bunday imkoniyatlarni hozir butun soha izlamoqda.

Birinchi bemor

Og‘ir holatlar bilan yillar davomida olib borgan ishlari Biffi xotirasida unutolmaydigan bir bemorni qoldirdi. Bu uning davolagan birinchi insoni edi: oiladagi to‘rtinchi farzand, undan oldingi bolalar xuddi shu irsiy kasallikdan aziyat chekkan va undan vafot etgan edi. Bemorga metaxromatik leykodistrofiya tashxisi qo‘yilgan edi — bu odamni asta-sekin yurish, gapirish va ko‘rish qobiliyatidan mahrum qiladigan kam uchraydigan irsiy kasallik. Uni Biffi va uning hamkasblari ilgari ishlagan Milandagi San Raffaele Telethon gen terapiyasi institutida ishlab chiqilgan preparat qutqardi. Libmeldy nomli preparat hozir bozorda mavjud. «U hozir Italiyada yashaydi, juda sog‘lom va muvaffaqiyatli hayot kechirmoqda. Maktabga boradi va o‘sib bormoqda. Albatta, men unga juda, juda ko‘ngil bog‘laganman», dedi Biffi.

Yangi preparatlar ishlab chiqishda sun’iy intellekt

Gen terapiyasi tez rivojlanmoqda va unga, boshqa ilmiy sohalar qatorida, sun’iy intellekt ham ta’sir ko‘rsatmoqda. Sentyabr oxirida Anthropic kompaniyasi o‘zining Claude modeli yangi ferment tizimini kashf etishga yordam berganini e’lon qildi; kompaniya bosh direktori Dario Amodei buni X tarmog‘ida genlarni tahrirlashning yangi mexanizmi bo‘lishi mumkin deb atagan. Biroq mutaxassislar bu kashfiyotning haqiqiy natijasiga shubha bilan qaramoqda. Biffi gen terapiyasida sun’iy intellektdan foydalanishga umuman ijobiy qaraydi: «Uni to‘g‘ri tartibga solish va boshqarish kerak, lekin men yangi preparatlar, jumladan gen terapiyasi preparatlarini ishlab chiqish uchun zarur bo‘lgan kashfiyotlar sohasida sun’iy intellekt katta ahamiyatga ega bo‘lishi mumkinligiga chin dildan ishonaman», dedi u. Uning fikricha, sun’iy intellekt olimlarga DNKni tahrirlash uchun zarur bo‘lgan yangi molekulalarni loyihalashda yordam bera oladi. «Har qanday holatda sun’iy intellekt taraqqiyot uchun katta yordam bo‘lishi mumkin», deb qo‘shimcha qildi u.