Главное в материале
- Генная терапия, изначально применявшаяся к моногенным заболеваниям, теперь используется и при некоторых формах рака
- Биффи ведёт клиническое исследование Immunostem по профилактике диабета 1 типа, первая фаза началась несколько месяцев назад
- Первый пациент, получивший препарат Libmeldy против метахроматической лейкодистрофии, живёт здоровой жизнью в Италии
От случайного старта до мирового уровня
Алессандра Биффи пришла в генную терапию случайно: во время учёбы на врача её заметил профессор гематологии и пригласил писать дипломную работу в его лаборатории. Сегодня она — один из ведущих мировых специалистов в области генной терапии, то есть подхода, при котором ДНК человека изменяют для лечения или профилактики определённых заболеваний. Ранее она руководила программой генной терапии в Институте рака Dana-Farber в Бостоне, а сейчас возглавляет отделение детской гематологии, онкологии и трансплантации стволовых клеток в университетской больнице Падуи в Италии. «У меня огромная страсть к тому, что я делаю, и она обновляется каждый день — это и есть настоящий двигатель», — сказала она в интервью Euronews Next в рамках подкаста Euronews Tech Talks.
Терапия не только для редких болезней
Хотя генная терапия звучит как научная фантастика, это активно изучаемая методика, применяемая для лечения множества заболеваний. Изначально её использовали против моногенных болезней — патологий, вызванных мутацией одного гена, но теперь она применяется и при некоторых формах рака. «Спектр состояний, поддающихся лечению этим подходом, расширяется до ненаследственных заболеваний», — отметила Биффи. Она сейчас работает над клиническим исследованием Immunostem, изучающим, как генная терапия может предотвратить полное развитие и прогрессирование диабета 1 типа. Первая фаза клинического испытания началась несколько месяцев назад, и Биффи надеется на результаты: по её словам, это могло бы стать ещё одним доказательством применимости генной терапии не только к ультраредким, но и к широко распространённым заболеваниям — именно таких возможностей сейчас ищет вся область.
Первый пациент
Годы работы с тяжёлыми состояниями оставили в памяти Биффи одного пациента, которого она не может забыть. Это был первый человек, которого она лечила: четвёртый ребёнок в семье, где предыдущие дети страдали тем же генетическим заболеванием и умерли от него. У пациента диагностировали метахроматическую лейкодистрофию — редкую генетическую болезнь, которая постепенно лишает человека способности ходить, говорить и видеть. Его спас препарат, разработанный Биффи и её коллегами в Институте генной терапии San Raffaele Telethon в Милане, где она работала ранее. Препарат под названием Libmeldy сейчас доступен на рынке. «Он сейчас живёт в Италии, ведёт очень здоровую и успешную жизнь. Он ходит в школу и растёт. И, конечно, я очень, очень эмоционально привязана к нему», — рассказала Биффи.
ИИ в разработке новых препаратов
Генная терапия развивается быстро, и на неё, как и на другие научные области, влияет искусственный интеллект. В конце сентября компания Anthropic объявила, что её модель Claude помогла открыть новую ферментную систему, которую гендиректор Дарио Амодеи назвал на X возможным «новым механизмом редактирования генов»; эксперты, впрочем, скептически оценивают реальный итог этого открытия. Биффи в целом положительно смотрит на применение ИИ в генной терапии: «Его нужно правильно регулировать и управлять им, но я искренне верю, что в области открытий, необходимых для разработки новых препаратов, включая генную терапию, ИИ может иметь большое значение». По её мнению, ИИ способен помочь учёным проектировать новые молекулы, необходимые для редактирования ДНК. «В любой ситуации ИИ может стать большим подспорьем для прогресса», — добавила она.
