Главное в материале

  • Модель ИИ на основе трансформеров выявила 18 генетических вариантов, связанных с ишемическим инсультом; ключевые гены — EDEM2 и KANK2.
  • На двух массивах данных (более 40 000 человек) риск первого ишемического инсульта в группе высокого риска оказался на 21% выше, чем в группе низкого.
  • Генетика объясняет около 38% индивидуального риска инсульта; следующий шаг — мультимодальный инструмент, объединяющий генетику с клиническими данными и образом жизни.

Новая модель ИИ для оценки генетического риска инсульта

Учёные Университета технологии Сиднея (UTS) разработали модель искусственного интеллекта, которая анализирует ДНК человека для выявления генетических факторов риска инсульта — второй по распространённости причины смерти в мире. Команда выявила гены, связанные с повышенной предрасположенностью к ишемическому инсульту — самой распространённой форме заболевания, при которой тромб блокирует кровоток к мозгу.

Технология и результаты

Модель построена на трансформерах — той же технологии, что лежит в основе крупных языковых моделей, включая ChatGPT. Она была обучена на генетических вариациях для установления их связи с ишемическим инсультом и выделила 18 связанных вариантов, указав на ключевые гены EDEM2 (активен в коре головного мозга) и KANK2 (в цельной крови) как на основные факторы предрасположенности. Модель проверили на двух крупных медицинских массивах данных, охвативших в совокупности более 40 000 человек. Система разделила участников на группы низкого, среднего и высокого генетического риска; со временем у людей из группы высокого риска вероятность первого ишемического инсульта оказалась на 21% выше, чем у группы низкого риска.

Отличие от прежних подходов

Ранее генетический риск оценивали с помощью полигенных шкал риска (PRS) — статистического инструмента, рассчитывающего вероятность заболевания на основе совокупного влияния множества вариаций. Однако этот подход не учитывает, как варианты взаимодействуют друг с другом и как их положение в последовательности ДНК влияет на общий риск. По данным предыдущих исследований, генетика объясняет примерно 38% индивидуального риска инсульта. Ведущий автор исследования Кайруй Го отметил, что генетику традиционно не считали ключевым фактором при оценке риска инсульта, но исследование показывает значительное влияние наследственных особенностей; обработать такой объём данных на уровне отдельного человека без ИИ было бы невозможно. «Когда у человека случается инсульт, особенно в молодом возрасте, он часто хочет знать, находятся ли под угрозой другие члены семьи», — сказал Го, добавив, что новые ИИ-инструменты помогут семьям лучше понимать этот риск.

Путь к персонализированной медицине

Директор Австралийского института искусственного интеллекта Цзе Лу заявил, что ИИ можно использовать для поиска связей между генами и заболеваниями и построения персонализированных оценок риска, помогающих предотвратить потенциально переломное или смертельное событие. По его словам, следующий шаг — мультимодальный ИИ-инструмент, объединяющий генетическую оценку с другими данными: опросами о здоровье и образе жизни, сканами и изображениями. «Генетика — лишь одна составляющая риска инсульта. Возможность объединить генетический показатель с клинической информацией и данными об образе жизни, включая такие признанные факторы риска, как артериальное давление, возраст, фибрилляция предсердий, диабет 2-го типа и уровень холестерина, может заметно улучшить мониторинг и профилактику», — отметил Лу.